Vamos conhecer: Acondroplasia

Fonte

Hoje em dia, são muitas as doenças, por vezes raras, que existem que afectam as crianças e as acompanham por toda a vida. Muitas dessas doenças são genéticas e tornam o quotidiano dos seus portadores e daqueles que com eles convivem mais de perto num verdadeiro desafio. Para todos nós que vemos essa realidade como observadores exteriores é-nos por vezes difícil conhecer alguns pormenores dessa realidade. É com esse objectivo que nos propomos "viajar" através de alguns links que explicam algumas dessas doenças. A essa "viagem" chamaremos "vamos conhecer..." Com esta "viagem" pretendemos ainda favorecer o respeito e o direito à diferença que todos merecemos ter.

Hoje, vamos conhecer Acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em cerca de 1 em cada 15.000 recém-nascidos ou 1 em cada 12..000 nascimentos segundo diferentes estudos. A palavra Acondroplasia: do grego a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, “sem formação de cartilagem”, é uma das mais antigas doenças de nascença já registrada pelo homem. Esta doença provoca nos portadores o nanismo ou genericamente conhecido como anões. Pesquisas mostram o aparecimento deste problema antes do império Egípcio. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Cerca de 10% dos casos a acondroplasia é transmitida por um dos progenitores. Segundo estudos essa mutação genética ocorre devido ao aumento da idade paterna. Os acondroplásicos são pessoas que além de possuírem um défice físico, nanismo, podem apresentar problemas de ordem emocional pois a percepção de sua condição física pode conduzir a depressões profundas, isolamento social, dependência familiar excessiva, dificuldades em trabalhar o processo de sua doença, bem como a não aceitação do seu corpo e atrasos nas aprendizagens. É necessário criar uma rede de apoio para acompanhar os acondroplásicos, bem como os familiares.

Adaptado pela docente Susana Ribeiro

Para saber mais: http://www.psicologia.com.pt/artigos/ver_artigo_licenciatura.php?codigo=TL0035&area=d2&subarea